Kombinə test (ikili test- ikili skrininq testi) nədir?

Kombinə test (daha çox istifadə olunan digər adları ilə ikili test —   ikili skrininq ) ana bətnindəki dölün  başda xromosom pozğunluqları (xromosom anomaliyaları) olmaq üzrə daşıdığı müxtəlif riskləri (xüsusilə Daun Sindromu  — Monqol uşaq)  aşkar etmək məqsədi ilə hamiləlikdə edilən bir skrininq testidir. İkili skrininq testi ustrasəs ölçüsü (dölün ənsə qalınlığı)  və hamilənin  iki qan göstəricisinə (HCG və PAPP-A) baxılmasından ibarətdir:

  1. Dölün ənsə qalınlığının ölçülməsi: Hamiləliyin 11 – 14-cü həftələri  arasında  ultrasəs ilə uzanıqlı vəziyyətdə yatarkən dölün  ənsəsinin arxasındakı  şəffaf nahiyyə (Ənsə  qalınlığı —   Ənsə şəffaflığı — NT) millimetr  vahidi ilə ölçülür.
  2. İkili test: Hamilədən götürülən qan nümunəsində HSG və PAPP-A deyilən iki hormon-proteinə baxılır. İkili test adı hamilənin  qanında iki göstəriciyə baxıldığına görə belə adlanır. Həqiqətdə isə bu test hamılədə  ikili test (HCG + PAPP-A)  baxılmasına deyilir. Səhvən və daha çox ikili test ikili skrininq testi  adlandırılsa da testin əsl adı bu iki qan göstəricisinin (ikili testin)  ultrasəs ilə ölçülən dölün ənsə  qalınlığının göstəricisi ilə birləşməsini ifadə edən kombinə testdir.

Kombinə test (ikili test – ikili skrininq testi)  nə vaxt edilməlidir?

Ənsə qalınlığı (NT) deyilən dölün ənsəsinin arxasındakı şəffaf nahiyə hamiləliyin  11-14-cü həftəsi arasında ən yaxşı ölçülür. Bilavasitə  ikili test bu hamiləlik həftələri arasında edilir. Ən münasibi  ikili testin hamiləliyin 11-ci həftəsində edilməsidir. İkili  skrininq  testinin hamiləliyin 11-ci həftəsində Daun  Sindromu  olan uşaqları (monqol uşaq)  aşkar etmə nisbəti 87% olarsa, bu nisbət hamiləliyin 14-cü həftəsində 79%-ə düşür. Yenə də ikili skrininq  testinin Daun  Sindromu  olan körpələri (monqol uşaq)  aşkar etmə nisbəti, üçlü skrininq testinə görə çox yüksəkdir. Üçlü testdə bu nisbət yalnız  65%-dir.

Kombinə test (ikili test —  İkili skrininq) Daun  Sindromunu aşkar etmə nisbəti nədir? 

Hazırda Kombinə test (ikili test – ikili skrininq) xromosom pozğunluğu olan dölləri (məs.  Down  Sindromu  )  müəyyən etmək üçün istifadə etdiyimiz bir test olub yaşından asılı olmayaraq bütün hamilələrə  tətbiq olunur. Kombinə test (ikili test –ikili skrininq)  ilə Daun  Sindromu    olan dölləri (monqol körpə) düzgün müəyyən etmə ehtimalı ananın yaşı artdıqca artır. Yəni, test yuxarı yaşlı  analarda Daun Sindromunu nəzərdə tutma ehtimalı gənc analara nisbətən daha effektivdir. Məsələn,  yaşı 30 olan hər 10.000 hamilə qadından orta hesabla 20-si Daun  Sindromlu bir döl (monqol uşaq)  daşıyır.  Bu 20 qadına Kombinə test (ikili test –ikili skrininq)  tətbiq etsək, Daun Sindromu   bu hamilələrin 16-da (80%) aşkar ediləcək ( test yüksək çıxacaq), 4-də isə aşkar olunmayacaq.  Yaşı 40 olan hər 10.000 hamilə qadından isə  orta hesabla  150-i Down  Sindromlu bir döl (monqol uşaq) daşıyacaqdır. Bu 150 qadına Kombinə test  (ikili test –ikili skrininq)  tətbiq etsək, Daun Sindromu   bu hamilələrin 135-də (90%) aşkar olunacaq  və yalnız  15-də aşkar olunmayacaq.  Hamiləlikdə 11-ci həftədə  edilən ikili testdə yüksək riskli (müsbət) nəticələrin 5/100-də döl  əslində  normaldır (ikili testin yanlış pozitivlik nisbəti: 80-90%-dir).

Döldə Daun  Sindromu   (Monqol uşaq)  diaqnozu tam olaraq necə qoyulur?

Hamiləlikdəki skrininq testinin nəticələri  (ikili testin nəticəsi, üçlü testin nəticəsi), dəqiq diaqnozu deyil, ehtimalı və ya riski əks etdirir. Artan riskdən bəhs olunursa, dəqiq diaqnoz üçün yüksək testlər etdirməyə qərar verə bilərsiniz. İkili test (Kombinə test —   ikili skrininq)  nəticəsində Daun Sindromu   (monqol uşaq) riskiniz 1/300-dən çoxdursa və ya yalnız ultrasəsdə NT (dölün ənsə qalınlığı)  ölçülməsi  3 mmdən  artıqdırsa, olduğunuz hamiləlik həftəsi   içində (11-14-cü həftələr arasında)  CVS (xorion xovlarınbiopsiyası)  edilərək uşağın  xromosom quruluşunu (lazım gələrsə bir neçə gündə)  öyrənə bilərsiniz. Bxn. CVS

İkili testin nəticəsi (Kombinə test – ikili skrininq testinin nəticəsi)  yüksək çıxdı bu nə deməkdir?

Əsasən 1/300 və ondan çox Daun Sindromu   cəhətdən  artan risk olaraq qəbul edilir.   1/300-in mənası test edilən və artan risk olduğu bildirilən hər 300 hamilə qadından  1-nin Daun Sindromlu bir uşaq (monqol uşaq)  dünyaya gətirəcəyi, digər 299 qadının körpəsinin isə Daun Sindromlu olmayacağıdır. Testin nəticələri müsbət çıxsa belə uşağınizin Daun Sindromu   ilə və ya başqa bir pozğunluqla (xromosom pozğunluğu) dünyaya gəlməsi barəsində az da olsa bir ehtimal vardır. Hamiləlikdəki skrininq testləri (ikili test, üçlü test)   sağlam bir uşaq dünyaya gətirəcəyinizin zəmanəti deyildir. Lakin körpənizdə Daun Sindromu    və ya başqa bir xromosom pozğunluğu olub-olmadığı yüksək testlərlə (CVS, amniosintez) dəqiq formada aşkar oluna bilir.

İkili test (Kombinə test —  ikili skrininq testi)  nəticəniz risklidirsə və qərar verə bilmirsinizsə nə etməli?

Riskinizin  1/300 ilə  1/1000 arasında çıxdığı hallarda qərar vermək bəzən çox çətin ola bilir. Bu kimi hallarda bir perinatoloqdan məlumat və kömək istəyə bilərsiniz. Perinatoloq  xüsusi bir USM ilə dölün burun sümüyü (nazal sümük), sağ ürək qapaqcığında qan sızma  (trikuspid  çatışmazlığı)  və  ürəklə qara ciyər arasındakı qan axınına (ductus venosus)  baxaraq riskinizin daha çox yüksək və ya aşağı olduğunuzu sizə deyə bilər. Bu bəhs edilən xüsusi müayinələr qərar  verməkdə sizə yol göstərici olacaqdır.

İkili testin nəticəsi (Kombinə test – ikili skrininq testinin nəticəsi)  yüksək riskli deyilsə?

İkili test nəticənizdə müvafiq risklər yuxarıda göstəriləndən artıq olarsa, (riskli deyilsə)  (məsələn 1/1500) bu halda ailəyə məlumat verilərək hər hansı bir müdaxilə edilmir. Bununla birlikdə yüksək səviyyədə ultrasonoqrafiya (təfsilatlı  ulstrasəs  — təfsilatlı ultrasəs)  və döl exokardioqrafiyası (döl EXO)  tamamlayacı olaraq edilə bilər. Unutmamaq lazımdır ki, hamiləlikdə edilən heç bir skrininq testi Daun Sindromu və digər xromosom anomaliyaları üçün  diaqnozedici deyildir.  Həmçinin, hamiləlikdə edilən heç bir skrininq testi uşaqda ola biləcək quruluş qüsurlarını göstərmir.

İkili test nəticəm (kombinə test – ikili skrininq testinin nəticəsi)  yüksək  çıxdı və mənə 16-cı həftədə amniosintez təklif edildi. O vaxta qədər gözləməliyəm?

Əlbəttə yox.  Hamiləliyin 11-14-cü həftələri arasında CVS (xorion xovların biopsiyası)  etdirərək nəticəni öyrənə bilərsiniz. Hazırda döldəki xromosom pozğunluqlarının (anomaliyalarının) müəyyən edilməsinə dair hamiləliyin ilk üç ayında (ilk trimestr və ya hamiləlikdə ilk 13 həftə)  edilən ikili testin (kombinə test ikili skrininq 11-14-cü həftə testi) məhşurluq qazanması və ikili testin nəticələrindən sonra hamilələrin erkən nəticə əldə etmək istəməsi səbəbi ilə (CVS) ön plana çıxır. Təəssüfki, CVS texniki olaraq çox bacarıq və təcrübə tələb etməsi və bu texnikanı tətbiq edəcək həkim sayının məhdud olmasına görə xəstələr erkən dövrdə daşıdıqları genetik riskləri öyrənsələr belə əsasən stress altında  5-6  həftə gözlədilərək amniosintezə göndərilirlər.

CVS nədirhttp://familia.az/xorion-xovlarinin-biopsiyasi-cvs/

Amniosintez nədir:  http://familia.az/amniosintez/

 

Analoji testlər hansılardır?  Effektivliyi necədir?

Kombinə test ( ikili test —  ikili skrininq testi – 11-14-cü həftətesti) nə də üçlü test döldə olabiləcək Quruluş (anatomik) ANOMALİYALARI göstərmir. Döldə ehtimal olunan quruluş qüsurlarının diaqnozu hamiləliyin daha irəliləyən həftələrində (16-20-ci hamiləlik həftələr arası)  edilən yüksək səviyyəli USM və döl exokardioqrafiyası (Döl EXO)  ilə qoyulabilər. Bilavasitə ana bətnində döldəki xromosom və quruluş pozğunluqlarını aşkar etmək üçün hazırda ən yaxsı yanaşma ikili testdən (kombinə test)  sonra döl exokardioqrafiyası (fetal EXO)  və təfsilatlı USM müayinələrinin də aparılmasıdır.

Turab Canbaxışov